仔猪先天性锁肛症的病因与诊治（图）

      摘要：猪先天性锁肛症是一种复杂的先天性直肠末端发育缺陷疾病，最明显的表型是无肛门，肛门区被皮肤覆盖，不能排便或排便困难。该病的成因复杂，环境和遗传均可导致，但遗传因素是主要因素。观察新生仔猪精神状态、排便动作或直接观察有无肛门可以诊断是否发生锁肛。本文对3例锁肛仔猪实施人造肛门手术，发现仔猪手术后最长存活时间为2个月，结果表明仔猪锁肛症手术价值不大，可通过种猪遗传选育改良来解决。

  先天性锁肛症(anal atresia)是一种由后肠发育异常致使肛门口泄殖腔膜未能破裂导致的遗传性疾病。该病在人、狗、猪等哺乳动物中均有发生。仔猪先天性锁肛症是猪先天性畸形中较为多见的一种遗传性疾病，表现为新生仔猪无肛门，被皮肤覆盖，不能排便或排便困难。在不同的猪种间其发病率为0.1％～1％，遗传率为0.11～0.35。在英国，该病在大白猪上的发病率为0.14％，在长白猪上的发病率为0.31％。Mulley等在澳大利亚开展猪先天性畸形调查发现，先天性锁肛症的发病率为0.27％。锁肛症发生在公猪上是致死的，一般在1 d～3 d内死亡，锁肛公猪只能通过手术矫正，手术后存活率较低。新生锁肛母猪中部分母猪因为会形成直肠阴道瘘，粪便能从阴道口排出，所以部分母猪可以存活，1月龄内其存活率为50％。

  1  病因及遗传机理

  锁肛症是一种常见的仔猪胃肠道先天性畸形，遗传因素和环境因素都可导致猪先天性锁肛症的发生，但主要是由遗传异常导致的。在猪锁肛症的研究中发现，胚胎分化发育的第二期对环境因素改变敏感，致畸物可使系统的分化发育受阻而发生该病。此外，母猪的营养水平、病毒感染、各种理化因素的影响也可诱发锁肛症。早在1934年，Hutt发现猪先天性锁肛症是一种遗传性家畜致死性疾病。随后，Berge也报道猪锁肛症具有遗传性。Hassoun等对猪早期胚胎的后肠和泄殖腔发育过程中内胚层的分化展开研究，发现在后肠发育中内胚层形成所需结构体的形成与猪锁肛症的发生相关。Finnigan等通过对伴有直肠尿道瘘的锁肛猪进行组织解剖分析，认为在胚胎发育中细胞凋亡对肛膜破裂起着重要的作用。

  猪先天性锁肛症的遗传模式较复杂，有多种不同的报道，目前尚无定论。Neeteson等认为猪先天性锁肛症符合存在一定程度的外显率的单基因隐性遗传模式，或者是由两个不完全显性基因控制的。Norrish等认为猪先天性锁肛症由一对以上基因控制，或者符合双基因隐性遗传模式，但低外显率导致患病猪少于预期的比例。Ohkawa等报道该病可能是由常染色体上的一个显性基因和一个隐性基因共同作用导致的。Stigler等提出了猪先天性锁肛症的双基因遗传模式，但不确定其属于显性还是隐性遗传模式。Thaller等认为猪先天性锁肛症属于由单基因或多基因控制的混合遗传模型。Hori等则认为猪先天性锁肛症是由一个显性基因和一个隐性基因相互作用导致的。Wiedemann等通过连锁定位分析表明，猪先天性锁肛症的易感基因位于SSC1、SSC9和SSC12上，可能是由单基因或多基因遗传控制的。目前对猪先天性锁肛症的致病基因及致病突变的研究较少，相关致病候选基因及候选致病突变的研究如表1所示。

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